Homocistinuria: presentación de un caso sensible a tratamiento y revisión de la literatura

La homocistinuria constituye un trastorno del metabolismo de los aminoacidos caracterizado por defectos enzimaticos en el catabolismo de la metionina especificamente en la reaccion de transulfuracion; siendo mas frecuente la deficiencia de la cistationina sintetasa. Se transmite en forma autosomica recesiva y afecta al ojo, el esqueleto, el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular. Se describe una preescolar de 6 anos de edad, referida al Hospital de Ninos "J.M. de los Rios" por luxacion bilateral del cristalino, anomalias esqueleticas, rasgos marfanoides, hepatomegalia, convulsiones generalizadas y retardo psicomotor. Los niveles de homocisteina determinados por el metodo de nitroprusiato de plata y cromatografia de capa fina en orina se encontraron elevados. Se analizo la fisiopatologia y la repercusion de este trastorno en los organos antes mencionados y se indico el tratamiento disponible para prevenir la progresion de los sintomas, con respuesta satisfactoria y finalmente se enfatizo en la importancia del diagnostico precoz para minimizar a largo plazo la progresion de las manifestaciones clinicas y brindar un mejor futuro a los ninos que padecen esta enfermedad(AU)