Análise por Microarranjo no Probando com Transtorno do Espectro Autista com CNV de perda em 15q11-13 e CNV de ganho em 6p27 e 22q11.23

O transtorno do Espectro do Autista (TEA), e um grupo de condicoes caracterizadas por deficiencias na interacao e comunicacao social e por padroes restritos e repetitivos de interesse ou comportamento. A colaboracao de fatores geneticos para o TEA e evidente, porem, ainda sao necessarios estudos para definicao dos diversos achados geneticos e dos genes de risco relacionados ao TEA. O presente estudo tem como objetivo relatar um caso de um individuo de 15 anos de idade, do sexo masculino, com indicacao clinica para TEA que foi encaminhado ao NPReplicon da PUC Goias. O probando apresenta isolamento social, episodios de pânico noturno durante o sono, atraso no desenvolvimento motor e da fala, alteracoes neurologicas em 3 sitios aracnoides a esquerda em regiao da fala confirmados por tomografia de crânio. Apos exame fisico foi observado pregas epicânticas, ptose palpebral e laringomalacia. A avaliacao cariotipica revelou um cariotipo masculino sem alteracoes (46, XY), o teste de genotipagem para a Sindrome do X-Fragil apresentou < que 45 repeticoes, considerado dentro da normalidade. A Analise Cromossomica por Microarranjo (CMA) foi conduzida utilizando a matriz GeneChip® CytoScanHDTM (Affymetrix,EUA) revelou, um ganho na regiao 6p27, com 280 Kb, uma perda na regiao 15q11.2, com 100 Kb envolvendo o gene PWRN2 e um ganho na regiao 22q11.23, com 260 Kb. PWRN2 e um gene nao codificante de proteina identificado na regiao da Sindrome de Prader Willi (PWS), entretanto, ainda nao ha relatos sobre sua contribuicao. Variantes estruturais, sao individualmente raras, mas juntas podem estar presentes em aproximadamente 4% dos casos de TEA. As CNVs mais significativas em TEA sao delecoes e duplicacoes 16p11.2, duplicacoes 7q11.23, duplicacoes 15q11-13, duplicacoes 1q21.1, delecoes 3q29, delecoes e duplicacoes 22q11.2. Alguns estudos revelaram fenotipos de TEA em pacientes com CNV’s de ganho e de perda na regiao 15q11-q13, destacando a regiao 15q13.3. Embora a regiao 15q11-q13 da Sindrome de Prader Willi ja tenha sido relacionada com autismo, ainda sao poucos os estudos que avaliam sintomas do autismo em PWS, por isso a importância de se ampliar a quantidade de estudos com TEA e validar as ferramentas genomicas atuais para um efetivo diagnostico para TEA.