Genes, proteínas y mutaciones involucradas en la fisiopatología de la audición

Resumen Dada la importancia de la Sordera como problema de Salud Publica, su estudio se ha incrementado en todos los paises. Descubriendose muchos genes, locus y las mutaciones asociadas, siendo detectados identificados e investigados, dando la oportunidad para entender mecanismos moleculares subyacente a dano auditivo y al proceso auditivo normal. El presente trabajo hace una revision de estos avances y presenta los principales genes, proteinas y mutaciones que se han asociado a sordera para entender la fisiopatologia de la audicion. La mayoria de las sorderas hereditarias se vinculan con mutaciones en genes relacionados con el flujo de iones, de proteinas estructurales del oido interno y de proteinas del citoesqueleto de las celulas ciliadas del organo de Corti. Se espera que se encuentren y caractericen mas genes. Las implicaciones clinicas de esta explosion de conocimientos sobre las causas de las sorderas son muy importantes. La herencia es una fuente muy grande de Sorderas, y la prevencion es el unico recurso para reducir la gran incidencia, por lo cual hay que generar, aplicar, y discutir su conocimiento.