Spojenie akromegálie a Klinefelterovho syndrómu u jedného pacienta

Akromegalia je zriedkave ochorenie, ktoreho najcastejsou pricinou je adenom hypofýzy. V dosledku dlhodobej elevacie rastoveho hormonu (RH) a inzulinu podobneho rastoveho faktora 1 (IGF1) pri tomto ochoreni dochadza k rozvoju komplikacii ako kardiomyopatia, diabetes mellitus, syndrom spankoveho apnoe a artropatia. Incidencia akromegalie je 3-4 pacienti na 1 000 000 za rok. Klinefelterov syndrom (KS) je najcastejsou pricinou mužskeho hypogonadizmu, vyskytujucou sa u približne 1 z 500 živo narodených chlapcov. Medzi klinicke charakteristiky KS patria najma male semenniky, spomedzi ďalsich priznakov je to vysoka postava, znižený svalový tonus, oneskorena puberta s nedostatocným vývojom sekundarnych pohlavných znakov a gynekomastia. V nasej kazuistike prezentujeme 32-rocneho muža s kombinaciou akromegalie a 47,XXY Klinefelterovho syndromu. Pacient klinicky s typickými akromegalickými znakmi. Laboratorne bola potvrdena vysoka hladina rastoveho hormonu bez supresie v oralnom glukozovom tolerancnom teste, vysoka hladina IGF1, nizka hladina testosteronu s vysokými hladinami luteinizacneho hormonu (LH) a folikuly stimulacneho hormonu (FSH). Doplnena magneticka rezonancia s nalezom makroadenomu hypofýzy veľkosti 25 × 18 × 18 mm. Na zaklade uvedeneho bola potvrdena diagnoza akromegalie. Nasledne realizovana transsfenoidalna resekcia makroadenomu hypofýzy. Histopatologicke a imunohistochemicke nalezy odhalili rastový hormon produkujuci adenom hypofýzy. Pritomnosť klinických znakov - malých, tuhých semennikov, nedostatku sekundarnych pohlavných mužských znakov, ako aj laboratorne vysetrenia suponovali hypergonadotropný hypogonadizmus, ktorý nemohol byť vysvetlený diagnozou akromegalie. Chromozomalny karyotyp 47,XXY potvrdil diagnozu KS. Substitucna liecba testosteronom nebola zahajena z dovodu nesuhlasu pacienta. Pooperacne pretrvavala zvýsena plazmaticka koncentracia RH a IGF1. Bola zahajena liecba somatostatinovými analogmi (lanreotid) v davke 120 mg každých 28 dni. Kontrolna magneticka rezonancia hypofýzy preukazala reziduum veľkosti 14 × 14 × 7 mm. Aktualne je pacient po endoskopickej revizii rezidua.