Síndrome de Smith-Magenis

A Sindrome de Smith-Magenis e uma desordem neurocomportamental devida a alteracao do gene RAI1 no cromossoma 17p.11.2. Consiste em fenotipo facial tipico, perturbacao do neurodesenvolvimento com defice cognitivo, problemas comportamentais e alteracoes do ritmo circadiano do sono. Relata-se o caso de um menino que apresentava perturbacao global do desenvolvimento, varios dimorfismos, baixa estatura, defice visual e auditivo, bem como comportamento autodestrutivo e disturbios do sono. O cariotipo revelou delecao do braco curto do cromossoma 17p11.2, confirmado por hibridizacao in situ por fluorescencia. Mediante intervencao precoce com terapias da reabilitacao e tratamento com melatonina e risperidona verificou-se uma evolucao favoravel.