[Assessment of mitochondria-associated genes for single nucleotide polymorphisms linked to the development of hypertrophic cardiomyopathy in the senescence-accelerated OXYS rats.]

: Гипертрофическая кардиомиопатия (ГК) — гетерогенное заболевание миокарда с широким спектром клинических проявлений, риск развития которого увеличивается с возрастом на фоне характерных для старения изменений миокарда. Очевиден вклад в развитие ГК генетической составляющей, однако этиология и патогенез этого заболевания в 50% случаев остаются неясными. Цель исследования — на основании результатов RNA-Seq провести поиск однонуклеотидных полиморфизмов в генах, ассоциированных с митохондриями, которые могут вносить вклад в развитие гипертрофии миокарда у преждевременно стареющих крыс OXYS. Выявлены полиморфизмы с возможным негативным влиянием на функцию белкового продукта в генах Fbxl4 и Slc25a32, ассоциированных с митохондриями, мутации в которых с ГК ранее не связывали. В пользу того, что выявленные полиморфизмы могут вносить вклад в развитие ГК, свидетельствуют изменения экспрессии этих генов в миокарде крыс OXYS на разных стадиях развития патологических изменений. Таким образом, полиморфизмы в генах Fbxl4 и Slc25a32, а также сами гены можно рассматривать как перспективные молекулярные мишени при исследовании вклада дисфункции митохондрий в развитие гипертрофии миокарда.