Doença de Fabry: o tratamento pode mudar o curso da doença

A doenca de Fabry (DF) e um erro inato do catabolismo dos glicoesfingolipideos com heranca ligada ao X, resultando na deficiencia ou ausencia da atividade da enzima lisossomal alfa-galactosidase A. Esse defeito enzimatico gera acumulo de globotriasilceramida (Gb3) e glicoesfingolipideos encontrados no plasma e nos lisossomos celulares de todo o corpo. A doenca normalmente aparece na infância, e progressiva e resulta em inaptidao crescente e morte prematura. Portadoras do sexo feminino tendem a ser afetadas menos gravemente. O diagnostico clinico as vezes e dificil devido as manifestacoes diversas e heterogeneas. A confirmacao da doenca esta baseada nos niveis da enzima e na biologia molecular. O prognostico esta relacionado a complicacoes renais, cardiovasculares e neurologicas. Antigamente, o tratamento era completamente sintomatico, mas a terapia de reposicao enzimatica ja e uma realidade e pode mudar o curso da doenca.