[Relationship between Gene Polymorphism of HLA-A(*)/-B(*)-DRB1(*) and Aplastic Anemia in Chinese Han Population of Northwestern Plateau].

目的:探讨HLA基因与再生障碍性贫血(AA)发病之间的相关性,以期寻找AA易感基因。方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)分型技术,对西北高原汉族人群50例再生障碍性贫血患者和183名健康无血缘关系对照者进行HLA-A~* /-B~*-DRB1~*基因多态性检测,并对HLA基因分布频率和优势比(OR)进行分析研究。结果:与正常对照组相比,AA患者组基因频率HLA-A~* 0201 (45.0% vs 33.1%) 、B~* 1501 (11.0% vs 5.5%) 、B~* 5501(9.0% vs 4.1%)和DRB1~* 0901(19.0% vs 10.8%)显著增高,优势比(OR)为1.657、2.138、2.314和1.932,χ~2为4.882、3.876、3.863和4.473 (P < 0.05) 。AA组A~* 0301基因频率显著低于正常对照组(4.0 % vs 10.7%),其OR为0.349,χ~2为4.154(P < 0.05),HLA-A~* 0201男性基因频率低于女性(38.2% vs 59.4%),且差异具有显著性(P < 0.05) 。结论: HLA-A~* 0201、B~* 1501、B~* 5501和DRB1~* 0901基因和AA存在正相关, A~* 0301和AA存在负相关,其中HLA-A~* 0201还具有性别差异性。