Polymorphismes par insertion Alu dans trois populations du Nord de l'Italie

Le polymorphisme a six differents locus d'insertion de sequences Alu, (ACE, APO, FXIIIB, TPA25, A25 et B65) a ete examine dans trois populations humaines du Piemont nord-oriental: Postua, un village de 570 habitants a isolement geographique et culturel partiel, ferme a l?immigration et avec un degre eleve de mariages entre consanguins, et, comme controle, deux agglomerations urbaines limitrophes, Cavaglia, un pays agricole de 3.680 habitants et Biella, une ville industrielle de 47.000 habitants. Des deviations significatives de l?equilibre Hardy-Weinberg n'ont ete observees, a l'exception du locus ACE dans les populations de Postua et de Cavaglia et, pour le locus B65, dans celle de Biella. Dans 5 des 6 locus analyses, Postua montrait les valeurs de frequence d'insertion les plus basses par rapport aux deux autres populations analysees. De plus, Postua montrait une valeur d'heterozygotie moyenne plus basse (0.291±0.003) que celles de Cavaglia (0.329±0.002) et de Biella (0.343±0.003). La valeur moyenne de FST etait basse (0,038), indiquant par la que la variance des valeurs de frequence d'insertion Alu est essentiellement due a des differences a l?interieur des populations et non pas entre les populations. Les donnees de frequence d'insertion Alu ont ete etudiees conjointement avec celles que l'on trouve en litterature pour 7 autres populations europeennes et l'on en a tire un arbre Neighbor-Joining ou Postua a une position basale, suivie de Cavaglia et Biella. De meme, l?analyse de la composante principale situe Postua dans une position relativement isolee par rapport a Cavaglia et a Biella ainsi que par rapport aux autres populations europeennes. Il en resulte, pour Postua, une population a basse heterogeneite genetique, caracterisee, dans presque tous les locus analyses, par une frequence d'insertions Alu et par des valeurs d'heterozygotie moyenne plus basses que celles des populations utilisees comme controle. Des facteurs culturels, tels que l'habitude de contracter mariage entre membres de la meme communaute avec, en consequence, une augmentation de la consanguinite entre les habitants et un certain isolement que Postua a maintenu - dans le passe du moins ? pourraient avoir contribue a determiner la situation actuelle de cette population.