Des nouveautés dans le bilan de thrombophilie

A l’heure actuelle, le bilan de thrombophilie biologique constitutionnelle comprend la recherche de cinq anomalies : les deficits en inhibiteurs naturels de la coagulation (antithrombine, proteine C et proteine S) ainsi que la recherche du facteur V Leiden et du variant G20210A de la prothrombine. Ce bilan est fige depuis le debut des annees 1990. Cependant, des decouvertes technologiques importantes en termes de genotypage et de sequencage de l’ADN au debut des annees 2000 ont permis des avancees majeures dans l’identification des facteurs genetiques associes a la maladie thromboembolique veineuse (MTEV). Ainsi les etudes pangenomiques dites GWAS, utilisant des puces ADN, ont permis d’identifier au moins 30 nouveaux variants genetiques frequents associes au risque de MTEV. L’avenement du sequencage a haut debit, permettant a present de sequencer l’ensemble du genome d’un individu a permis aussi d’identifier des variants beaucoup plus rares sur des genes non impliques dans la cascade de la coagulation comme MAST2. L’ensemble de ces nouvelles approches technologiques a permis ainsi d’identifier de nombreux nouveaux facteurs de risque genetiques de MTEV. Il est necessaire a present de developper de nouvelles strategies permettant d’implementer ces nouvelles decouvertes en clinique.