Zespół Silvera-Rusella. Część II.

: Niektore cechy zespolu Silvera-Russella (SRS) mogą byc wspolne z innymi jednostkami odznaczającymi sie wewnątrzmacicznym ograniczeniem wzrastania, stąd kliniczne rozpoznanie tego zespolu jest czesto niejednoznaczne. Liczne skale punktowe, stale modyfikowane, oparte są na pomiarach antropometrycznych, cechach dysmorfii i na wystepowaniu objawow chorobowych związanych m.in. z zaburzeniami zolądkowo-jelitowymi i nieprawidlowym wzrastaniem. Na podstawie obrazu klinicznego pacjenci są kwalifikowani do badan genetycznych. Obejmują one analize metylacji loci 11p15 jak rowniez zaburzen metylacji/pietnowania wielu loci (ang. multilocus methylation/imprinting defects; MLMD/MLID). W diagnostyce SRS wykorzystywane są takze techniki analizy jednorodzicielskiej matczynej disomii chromosomu 7 (UPD(7)mat) i metody cytogenetyki molekularnej w przypadku podejrzenia rearanzacji submikroskopowych. Ryzyko powtorzenia sie SRS w rodzinie jest male; znane rzadkie przypadki rodzinne uwarunkowane są dodatkowymi mechanizmami genetycznymi. Dzieci z SRS powinny pozostawac pod wielospecjalistyczną opieką. Slaby przyrost masy ciala czy refluks zolądkowo-przelykowy wymagają dokladnej oceny przez gastroenterologa i dietetyka pod kątem zapotrzebowania kalorycznego i skladu pokarmow. Wzrost i dojrzewanie powinny byc monitorowane przez endokrynologa. Dostepne jest rowniez leczenie rekombinowanym lub biopodobnym hormonem wzrostu. Natomiast rozwoj psychoruchowy dzieci z SRS powinien byc nadzorowany przez zespol skladający sie z logopedy, rehabilitanta, psychologa i neurologa. Nadal potrzebne są badania w grupach z potwierdzonym genetycznie SRS w celu dlugofalowej oceny rozwoju i mozliwych nastepstw metabolicznych, w szczegolności zaburzen gospodarki weglowodanowej w tej grupie pacjentow.