Méthodes de détection d'acides nucléiques fœtaux et de diagnostic d'anomalies fœtales

La presente invention concerne, de facon generale, des methodes de detection d'acides nucleiques fœtaux et des methodes de diagnostic d'anomalies fœtales. Selon certains modes de realisation, l'invention concerne des methodes permettant de determiner si de l'acide nucleique fœtal est present dans un echantillon maternel, cela comprenant les etapes consistant a obtenir un echantillon maternel soupconne de contenir des acides nucleiques fœtaux et a pratiquer une reaction de sequencage sur l'echantillon afin de determiner la presence d'au moins une partie d'un chromosome Y dans l'echantillon, ce qui permet de determiner que l'acide nucleique fœtal est bien present dans l'echantillon. Selon d'autres modes de realisation, l'invention concerne des methodes d'analyse quantitative ou qualitative permettant de detecter de l'acide nucleique fœtal dans un echantillon maternel, independamment de la detection du chromosome Y, en particulier pour des echantillons contenant des acides nucleiques normaux d'un fœtus de sexe feminin.