Macrocéphalie et leucodystrophie : à propos de 3 cas

Introduction La macrocephalie associee a une deficience intellectuelle avec ou sans anomalies cerebrales peut etre revelatrice de nombreuses pathologies neurogenetique chez l’enfant. A ce jour on denombre environ une trentaine de genes sans compter les anomalies chromosomiques. Observation Nous rapportons l’etude clinique, radiologique et genetique d’une famille et 2 cas isoles : – Une famille consanguine composee de 4 patients presentant un retard developpement psychomoteur, tetraparesie,epilepsie, macrocephalie et leucodystrophie kystique a l’IRM en rapport avec une mutation homozygote du site donneur d’epissage (c.423 + 1 g > a) de l’exon 5 du gene MLC1,megalencephalie leucodystrophie avec kystique sous corticaux – Un enfant âge de 3 ans presentant un leger deficit intellectuel, cataracte congenitale, nystagmus multidirectionnel, tetraparesie spastique,macrocephalie et hypomyelinisation cerebrale due a une mutation homozygote c.414 + 1 G > T de l’exon 5 du gene FAM126A en faveur du syndrome d’hypomyelinisation-cataracte congenitale. – Un nourrisson de 12 mois qui presente un retard developpement moteur, macrocephalie (+ 3DS), front large et bombe, nystagmus congenital, palais ogival, hypotonie axiale, hypertonie segmentaire et leucodystrophie avec un pic marque de NAA a la spectro-IRM en faveur de la maladie de Canavan. Discussion La macrocephalie est un bon signe d’orientation diagnostique devant une deficience intellectuelle avec leucodystrophie. On la retrouve dans la maladie d’Alexander, Canavan, megalencephalie leucodystrophie avec kystique sous corticaux 1 et 2, L2- hydroxy glutaric aciduria. Alors qu’elle n’a jamais ete rapportee dans les 15 syndromes d’hypomyelinisation et notamment la quinzaine de cas d’hypomyelinisation cataracte lies au gene FAM126A. Conclusion L’association macrocephalie, deficit intellectuel,leucodystrophie permet d’evoquer certains diagnostics et d’orienter l’analyse moleculaire.