Patrones Neurorradiológicos en las Enfermedades Metabólicas Hereditarias:: Claves Diagnósticas

Objetivos DocentesLas enfermedades metabolicas hereditarias (EMH), tambien llamadas errores innatos del metabolismo, son enfermedades causadas por defectos geneticos que condicionan una alteracion del metabolismo celular dando lugar a un proceso neurodegenerativo progresivo.Dichos trastornos suponen un reto diagnostico desde el punto de vista clinico ya que sus formas de presentacion son muy diversas e inespecificas (Figura 1) y tambien desde el punto de vista de la Neuroimagen.El diagnostico definitivo requiere de un estudio genetico dirigido, motivo por el cual resulta de vital importancia realizar una adecuada aproximacion diagnostica en estos pacientes. Por todo ello, nuestro objetivo es presentar los hallazgos tipicos en Neuroimagen de las EMH mas frecuentes de la edad pediatrica en funcion del patron de afectacion predominante. Revision del temaExisten diferentes clasificaciones las EMH, dependiendo del criterio que consideremos, siendo entre ellos complementarios (Figura 2)Asi, una misma entidad puede encuadrarse dentro de una categoria en las diferentes clasificaciones; por ejemplo, la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es un trastorno de los peroxisomas, debida a una alteracion en el metabolismo de los acidos grasos de cadena muy larga, que se manifiesta con un patron de afectacion predominante de la sustancia blanca periventricular.