Síndrome de Rubinstein-Taybi: nova mutação

Introducao: O Sindrome de Rubinstein-Taybi (SRT) tem uma prevalencia de 1:100000 – 125000 e deve-se a microdeleccao do cr16p13.3, mutacao do gene CREBBP ou do gene EP300. Caso clinico: ♀, 8 anos. Gestacao normal, ao nascer apresentava polegares grandes, luxacao e fusao da primeira falange bilateralmente. Avaliada aos 3 anos por atraso global do desenvolvimento, perturbacao da linguagem e comportamento hipercinetico. Apresentava microcefalia, estrabismo divergente, respiracao oral, clinodactilia, escoliose e hipertricose. Da investigacao realizada destaca-se RMN CE com lesoes encefaloclasticas no cortex temporal e insular bilateralmente e hipoacusica esquerda minor. Mutacao heterozigotica c2803c>T (p.Gln935X) no exao 15 do gene CREBBP, ausente nos pais. Actualmente cumpre curriculo individual, recebe terapia da fala e esta medicada com metilfenidato e risperidona. Comentarios: O defice cognitivo e as alteracoes do exame objectivo sugeriram SRT. A mutacao c2803c>T (p.Gln935X) no gene CREBBP foi associada pela primeira vez a este sindrome. Palavras-chave: Rubinstein-Taybi, nova mutacao, defice cognitivo, polegar grande