壮、汉、苗族β-地中海贫血患者与正常人红细胞CR1密度相关基因组的多态性研究

目的：探讨壮、汉、苗族β-地中海贫血患者与正常人红细胞补体受体1（CR1）密度相关基因组多态性分布及CR1活性变化。方法：采用PCR、HindⅢ酶切技术（RFLP）和酵母菌花环试验法测定壮、汉、苗族β-地中海贫血患者红细胞CR1密度相关基因组多态性和CR1的活性,并与正常壮、汉、苗族人群组作比较。结果：β-地中海贫血患者HH型占40.91%,HL型占27.27%,LL型占31.82%;壮、汉、苗族β-地中海贫血患者之间红细胞CR1密度相关基因组多态性分布无明显差异。正常壮族人群组HH型占36.67%,HL型占30.00%,LL型占33.33%;正常汉族人群组HH型占57.69%,HL型占36.54%,LL型占5.77%;正常苗族人群组HH型占42.31%,HL型占38.46%,LL型占19.23%。β-地中海贫血患者RBC-CRIR为10.86±1.15,其中壮族人群组27.36±1.19;汉族人群组26.72±1.29;苗族人群组28.36±1.07。β-地中海贫血患者LL型与正常对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）,汉族β-地中海贫血患者LL型比例明显比正常汉族人群高（P〈0.01）。正常壮、汉、苗族之间LL型比较差异有统计学意义（P〈0.01）。β-地中海贫血患者RBC-CR1R比例比正常壮、汉、苗族人群低（P〈0.01）。结论：桂西地区壮、汉、苗族正常人群红细胞CR1密度相关基因组多态性异常分布增高,β-地中海贫血患者CR1基因LL型比率增高,红细胞CRI免疫黏附功能降低,该地区壮、汉、苗族β-地中海贫血发生率与其红细胞CR1密度相关基因组多态性异常分布无明显因果关系。