B1-Variante der GM2-Gangliosidose — Fallbeschreibung eines seltenen Krankheitsbildes

Die klassische GM2-Gangliosidose Typ B (Tay-Sachs) ist durch einen Mangel an Beta-Hexosaminidase A (HexA) charakterisiert, was zu einer abnormen Anhaufung von GM2-Gangliosiden fuhrt. 1980 beschrieben Goldman et al. eine GM2-Gangliosidose mit normaler HexA-Aktivitat gegen das kunstliche Sub-strat (4-Methylumbelliferyl-2-acedamido-2-deoxy-beta-D-glucopyranosid) 4MUG, aber fehlender Aktivitat gegen die sulfatierte Form 4MUGS, die spa-tere sog. B1-Variante.