Troubles du sommeil et de la vigilance dans la maladie de Steinert

Resume La maladie de Steinert, ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1), est une maladie genetique autosomique dominante, dont l’atteinte est plurisystemique (musculaire, neurologique, ophtalmologique et cardiaque). La DM1 est connue pour engendrer des troubles du sommeil et de la vigilance, avec notamment une somnolence diurne excessive. En depit d’une efficacite de sommeil normal, ces patients presentent plus de sommeil lent profond et de sommeil paradoxal. Un syndrome des jambes sans repos est present dans 22,5 % des cas. Soixante-trois a 86 % des patients presenteraient un syndrome d’apnee, ce dernier etant dans pres d’un quart des cas. Selon les etudes, ce syndrome est majoritairement central ou obstructif. La somnolence diurne excessive toucherait de 39 a 77 % des patients, dont 25,6 a 60 % presenteraient au moins deux endormissements directs en sommeil paradoxal ou Sorem. La physiopathologie de ces symptomes reste mal comprise et diverses hypotheses ont ete emises : une hypoventilation alveolaire par l’atteinte musculaire, un trouble respiratoire du sommeil entrainant une desorganisation du sommeil, ou une atteinte centrale similaire a ce que l’on peut voir dans la narcolepsie. La prise en charge de ces symptomes repose sur la ventilation non invasive pour les apnees et la prise de modafinil pour la somnolence. Ces approches ne permettent que d’ameliorer de maniere partielle les plaintes des patients DM1 : la difficulte a cerner leur plainte (fatigue, somnolence, apathie) rend difficile la prise en charge et, par la, le benefice attendu par les patients.