Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en enzyme du cycle de l'urée

Resume Jusque recemment, les deficits enzymatiques du cycle de l'uree ne presentaient que peu d'interet pour les praticiens d'adulte car ils etaient consideres comme rares et survenant presque exclusivement dans la periode neonatale. Il apparait clair que cette pathologie est probablement sous-estimee chez l'adulte. Cette erreur innee du metabolisme est responsable d'une presentation caracterisee par la triade encephalopathie, alcalose respiratoire et hyperammoniemie. Ce defaut d'action enzymatique d'origine genetique sur la voie du cycle de l'uree est caracterise par l'apparition des symptomes en periode neonatale conduisant le plus frequemment au deces dans les sept jours suivant la naissance. Toutefois, la revelation tardive de ces pathologies, a l'adolescence ou a l'âge adulte, est maintenant largement decrite. Sans traitement, cette encephalopathie hyperammoniemique peut conduire au deces par œdeme cerebral irreversible. Une fois le diagnostic evoque et pose, une strategie therapeutique specifique et rapidement mise en œuvre doit permettre d'ameliorer le pronostic encore effroyable de cette atteinte. La prise en charge de cette pathologie est une urgence vitale. Elle comprend l'elimination des dechets azotes accumules et le maintien d'une homeostasie azotee pour prevenir l'accumulation d'ammoniaque. Elle pose ensuite le probleme de la prise en charge au long cours afin d'eviter de nouveaux acces. Quel que soit l'âge, une encephalopathie inexpliquee doit faire rechercher un deficit en enzyme du cycle de l'uree par erreur innee du metabolisme et faire realiser un dosage de l'ammoniemie.