Genética da Intolerância a frutose e a Construção de Primers Específicos para Genes da Enzima Aldolase (ALDOB).

A frutose e mais conhecida por erros inatos associados ao seu metabolismo que podem ter consequencias clinicas importantes. Assim, existem algumas patologias associadas ao consumo deste carboidrato, uma delas e a intolerância hereditaria a frutose ou HFI, uma patologia hereditaria rara, um disturbio autossomico recessivo causado pela ausencia ou deficiencia da enzima aldolase B em tecidos. Sendo assim a frutose ingerida e incapaz de ser metabolizada nestes tecidos, causando diversos sintomas e quadros clinicos potencialmente fatais caso nao sejam tratados. Neste sentido, a aquisicao de informacoes mais detalhadas sobre os processos envolvidos com o metabolismo da aldolase podem contribuir para o desenvolvimento de tecnologias capazes de suprir uma demanda crescente em entender pontualmente cada caso, e essencial o esclarecimento dos mecanismos que expliquem as influencias dos genes no desenvolvimento de determinados acometimentos, dentre eles as intolerâncias. Dito isto, o presente estudo tem como objetivo: Analisar a genetica da intolerância a frutose e construir primers especificos para genes da familia aldolase (ALDOB) importantes nesse processo. A metodologia aplicada neste trabalho foi narrativa e com desenvolvimento de potencial biotecnologico e explicativo, bem como de revisao bibliografica como ferramenta para a compreensao dos efeitos dos genes e do ambiente no processo de intolerância a frutose, mais precisamente sobre o processo de intolerância, alem de aprofundar de forma qualitativa os conhecimentos envolvendo as potencialidades sobre esta problematica. Os resultados demonstraram que o conhecimento dos nutricionistas sobre certas desordens de origem nutricional ainda e escasso devido a enorme gama de possiveis desordens existentes. Desta forma nota-se que, e importante que haja um olhar clinico profundo durante a anamnese e o entendimento dos diferentes fatores que estao por tras de certos disturbios tais como as intolerâncias. Alem disso, viu-se que existem tres genes para aldolase encontrados em humanos responsaveis pelas vias bioquimicas de degradacao da frutose e manose descritos em bancos de dados, sao eles: (ALDOA), (ALDOB), (ALDOC). Varias sao as implicacoes bioenergeticas influenciadas por estes genes. Estes expressam-se de forma diferente, onde qualquer alteracao na via de metabolizacao causa disturbios, entre eles a intolerância a frutose. Em conclusao, viuse que os dados obtidos nesse trabalho sao promissores para estudos in vitro, alem de ser essencial para construcao de 10 sets de primers especificos para esse gene, onde 6 apresentaram potencial uso.