Mutation du facteur V : Europe, Suède, Alsace

La thrombophilie est caracterisee par une tendance clinique a la thrombose, ou des anomalies biologiques predisposant aux thromboses. Elle peut etre congenitale, et le plus souvent alors familiale et hereditaire ou acquise. Les principales anomalies biologiques rencontrees dans les thrombophilies congenitales sont les deficits en antithrombine, en proteine C ou en proteine S, la resistance a la proteine C activee (RPCa) induite par la mutation V Leiden et la mutation G 20210 A sur le gene de la prothrombine. La RPCa hereditaire resulte d’une anomalie moleculaire due a une mutation sur le gene du facteur V a un des points de clivage de la proteine C activee. La mutation la plus frequente est situee au point de clivage 506 avec une mutation en position 1691 du gene du facteur V. Le facteur V ainsi mute est appele « facteur V Leiden » car il a ete mis en evidence pour la premiere fois chez un patient de la ville de Leiden aux Pays-Bas. Deux autres mutations ont ete decrites au point de clivage 306 dont l’une est associee a des thromboses veineuses : il s’agit du facteur V de Cambridge. La prevalence de la mutation facteur V Leiden dans la population est en moyenne de 3 a 5 %. Elle varie selon les regions et atteint notamment 9 % en Alsace et 10 a 15 % dans certaines regions de Suede et a Chypre. La frequence accrue de la mutation du facteur V Leiden en Alsace pourrait etre expliquee par la presence des suedois en Alsace durant la guerre de trente ans (1618-1648).