A new mutation of PTCH gene in a Chinese family with nevoid basal cell carcinoma syndrome

背景：痣样基底细胞癌症候群(NBCCS ) 是发展异例和倾向的联合描绘到瘤形成的稀罕正染色体的主导的疾病。修正基因(PTCH ) 的变化，考虑了 NBCCS 的分子的缺点，在中国 NBCCS，家庭在这研究被调查。方法：Genomic DNA 从这个家庭的所有 12 个成员的血样品被孤立。变异的 PTCH 基因被聚合酶链反应扩大并且直接定序屏蔽。结果：3 bp (GAT 删除) 的一个新变化在这个家庭的所有七个影响成员被发现。这个变化在位于察觉到领域(SSD ) 的甾醇以内的 PTCH 蛋白质的第四个 transmembrane 领域引起了一 aspartate 删除。这删除也没在 200 件控制样品在这个家庭的任何未受影响的成员被发现。结论：我们的调查结果建议在 PTCH 基因的一 3-bp 删除是在通过影响 PTCH 的符合构造和功能的一个中国家庭的痣样基底细胞癌的原因蛋白质。