Efecto de Agalsidasa B sobre el músculo esquelético en pacientes con enfermedad de Fabry Clásica

La enfermedad de Fabry (EF) es un error innato del catabolismode los glucoesfingolipidos, ligado al cromosoma X,debido a la deficiencia en la actividad de la α-galactosidasaA lisosomal1, ocasionando acumulacion de globotriaosilceramida(GL3) en el plasma, y en los lisosomas del endoteliovascular2. Estos pacientes presentan hipoactividad fisicamultifactorial que puede conllevar a una disminucion del desarrollomuscular esqueletico.Objetivo: Conocer cual es el efecto de la terapia de reemplazoenzimatico (TRE) con agalsidasa B sobre el musculoesqueletico.Metodos: ensayo clinico autocontrolado de dos pacientescon Enfermedad de Fabry Clasica, a quienes se les tomomuestra de musculo esqueletico para microscopia electronicay estudio histoquimico y bioquimico, antes y despues de6 meses de TRE.Resultados: se observaron fibras musculares del tipo IIAprevio al inicio de la TRE, con conservacion de la estructurade la sarcomera, con lineas Z gruesas y rectas, plegamientosdel sarcolema, espacios intermiofibrilares ligeramenteampliados, con mitocondrias electron densas, gotas lipidicasextraidas, triadas con cisternas terminales edematizadas yglucogeno abundante. Despues de 6 meses de TRE, el pacienteen mejor estado clinico mostro mayor porcentaje defibras tipo I y IIA y menor de la tipo IIx; el paciente que recibedialisis presento mayor proporcion de fibra IIx.Conclusiones: La EF puede generar hipotrofia del musculoesqueletico, probablemente como consecuencia del compromisomitocondrial y una probable condicion de hipoxia muscularcronica no modificable por la terapia con agalsidasa B.