Kann die kernspintomographische Untersuchung des Gehirns einen Beitrag zur Pathogenese der Enzephalopathie des fragilen X-Syndroms leisten?

Das fragile X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) ist eine der haufigsten Ursachen geistiger Retardierung im mannlichen Geschlecht. Unter Beachtung der Familienanamnese und des klinischen Bildes kann die Verdachtsdiagnose oft zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr gestellt werden. Da der Genlokus auf dem X-Chromosom bekannt ist und durch die fragile Stelle identifiziert werden kann, ist eine zytogenetische Sicherung der Diagnose moglich. Es ist klar, das der entsprechend markierte Lokus fur die zerebrale Entwicklung relevante Informationen enthalt. Das entsprechende Gen ist aber bisher nicht identifiziert und ungeklart ist auch das pathogenetische Korrelat der in der Kindheit zunehmend deutlicher werdenden Enzephalopathie.