Relato de uma menina com cromossomo derivativo 4 resultante de translocação herdada paterna t(4:18)

Introducao Translocacao corresponde a troca de segmentos entre cromossomos nao homologos, decorrendo novas mutacoes ou herdadas. Na maioria dos casos, translocacoes estao associadas com cromossomo derivativo. Assim, objetivou-se relatar paciente com cariotipo 46,XX,der(4)t(4;18), resultante de translocacao balanceada familiar entre cromossomos 4 e 18. Descricao do caso Paciente sexo feminino, 3 anos, filha unica de casal nao consanguineo, apresentando facies com hipertelorismo ocular discreto, ponte nasal alta, orelhas simplificadas e de abano, micrognatia, maos com sobreposicao de dedos, dificuldade de crescimento e ganho de peso, atraso no desenvolvimento psicomotor, refluxo gastroesofagico, alteracao da degluticao e laringotraqueomalacia. O resultado de cariotipo da paciente revelou 46, XX,der(4)t(4;18)(q35;q12), mae 46, XX e pai 46,XY,t(4;18)(q35;q12). Heredograma familiar foi construido. Discussao Tais achados revelaram diagnostico translocacao balanceada familiar envolvendo os cromossomos 4 e 18, levando a trissomia parcial do cromossomo 4q. Isto e, o cromossomo 4 derivativo da paciente provavelmente teve ganho/perda de material genetico da regiao q12 ate a q23 do cromossomo 18. Analise citogenetica foi primordial para o diagnostico etiologico. Conclusao Portanto, a analise citogenetica/heredograma identificou a translocacao balanceada familiar, permitindo melhor entendimento da etiopatologia alem de centrado aconselhamento genetico. Estudos citogenomicos/moleculares sao necessarios para elucidar o tipo e extensao das regioes cromossomicas.