Corrélations génotype-phénotype dans la maladie de von hippel-lindau : vers un suivi adapté au profil génétique ?

Introduction Si l’on maitrise mieux les correlations genotype/phenotype dans la maladie de von Hippel-Lindau (VHL), ces connaissances sont peu utilisees en pratique clinique. Notre travail avait pour objectifs d’analyser ces correlations chez des patients porteurs de VHL pris en charge au CHU de Montpellier, ou issus d’une cohorte bibliographique, afin de determiner si un suivi adapte au profil genetique est aujourd’hui envisageable. Methodes 55 patients suivis au CHU de Montpellier entre 1984 et 2019 ont ete retrospectivement inclus dans une premiere cohorte (C1). Une seconde cohorte (C2) incluait 661 sujets dont les donnees ont ete publiees entre 1994 et 2020, tous porteurs de mutations constitutionnelles retrouvees chez les patients de C1. Resultats Dans la C1, la distribution des pheochromocytomes, lesions renales et pancreatiques differait selon le type de mutation (p  Discussion Les atteintes renales, pancreatiques et hemangioblastomes semblaient favorises par un profil genotypique commun au sein de la population etudiee. D’autre part, des profils genotypiques plutot protecteurs, neutres ou a risque de developper chaque atteinte, ont pu y etre identifies. L’ensemble de ces elements laisse entrevoir la possibilite d’adapter le suivi au profil genetique dans la maladie de von Hippel-Lindau.