Carcinoma de células renales asociado a amplificación del gen TFEB. Presentación de un caso y revisión de la literatura

Resumen Los carcinomas renales asociados a translocacion de factores de transcripcion de la familia MiT/TFE incluyen, segun la ultima clasificacion de la Organizacion Mundial de la Salud, carcinomas con translocacion Xp11 que involucran al gen TFE3 y carcinomas con translocacion t(6;11)(p21;q12) que afectan al gen TFEB . Cada uno de estos subtipos presenta caracteristicas clinicopatologicas y moleculares bien definidas. Actualmente, con el desarrollo de las tecnicas moleculares se han descrito neoplasias con sustento molecular en estos mismos genes, pero con alteraciones distintas a la translocacion. En este sentido, recientemente se han publicado carcinomas renales asociados a amplificacion de TFEB que presentan diferencias pronosticas a los casos asociados a translocacion y que podrian, por tanto, constituir una nueva entidad. Nosotros presentamos un caso de carcinoma renal asociado a amplificacion de TFEB , describimos sus caracteristicas clinicopatologicas y hacemos una revision actualizada sobre estas neoplasias.