Microremaniements 16p11.2 BP4-BP5 en diagnostic prénatal : expérience du service de cytogénétique du CHU de Rennes

Les microremaniements recurrents 16p11.2 situes entre BP4 et BP5 (550–600 kb) sont associes aux troubles du spectre autistique, neuro-developpementaux et a la schizophrenie [1] . Neanmoins, une forte variabilite d’expression est decrite, surtout en cas de microduplication [2] . Les signes d’appel echographiques (SAE) et la conduite a tenir en cas d’identification d’un tel microremaniement en periode prenatale sont peu documentes. Entre 2009 et 2018, le service de cytogenetique du CHU de Rennes a realise environ 1200 analyses chromosomiques sur puce a ADN en prenatal chez des fœtus a caryotype normal, ce qui a permis l’identification de cinq microremaniements 16p11.2 (5/1200 soit 0,4 %). Quatre microduplications 16p11.2 ont ete observees chez des fœtus presentant respectivement un arc aortique droit (1), un hydramnios (2), un RCIU associe a un rhombencephalosynapsis (3), des femurs et humerus courts associes a des anomalies des organes genitaux externes (4). Chez les fœtus 1 et 2, un autre diagnostic genetique pouvait expliquer les SAE observes : microdeletion 22q11.21 impliquant TBX1 chez le fœtus 1 et syndrome de Steinert congenital chez le fœtus 2. Le microremaniement etait herite d’un parent en bonne sante chez les fœtus 1 et 3, de novo chez le fœtus 2 et l’enquete familiale n’a pas ete realisee pour le fœtus 4. Par ailleurs, une microdeletion 16p11.2 heritee de la mere a ete identifiee chez un fœtus presentant un hygroma colli (5). Un cas d’hyperclarte nucale isolee a precedemment ete rapporte dans une serie de 12 fœtus porteurs de cette microdeletion 16p11.2 [3] . A notre connaissance, aucune etude ne s’est interessee specifiquement aux microduplications. Le manque de donnees cliniques associe a la grande variabilite d’expression rend le conseil genetique difficile. Une etude sur une plus large cohorte de fœtus est necessaire pour mieux apprehender l’impact de ces microremaniements 16p11.2.