线粒体tRNA~（Gln）对中国汉族人原发性高血压发病的影响

目的检测线粒体tRNA（Gln）在中国汉族原发性高血压患者中的突变情况,并对发生突变的患者临床特征进行分析,以观察线粒体tRNA~（Gln）突变与原发性高血压的关系,探讨原发性高血压病患者母系遗传的遗传标志和临床特点。方法采集并整理原发性高血压患者的一般资料、血常规、血生化及心脏彩色超声检查结果。分离白细胞并提取DNA,采用特异性的引物进行扩增,得到靶基因,将PCR产物纯化后测序,并将测序结果与剑桥序列进行对比分析。采用1：1病例对照分析的方法,对发生tRNA~（Gln）突变的原发性高血压患者和未发生tRNA~（Gln）突变的原发性高血压患者的一般资料、血生化、血常规和心脏超声结果进行对比分析。结果通过对990名原发性高血压患者线粒体DNA进行突变分析,发现33名患者在8个位点存在tRNA~（Gln）突变。突变发生频率最高的位点为A4386G,16名患者在该位点发生突变。与未发生tRNA突变的原发性高血压患者相比,发生tRNA~（Gln）突变的原发性高血压患者的平均发病时间显著提前,这种早发现象与体质量指数大小无关。tRNA~（Gln）突变对原发性高血压患者的血生化、血常规及心脏的结构和功能都产生显著的影响,不同的线粒体tRNA突变对它们的影响程度不同。多数发生tRNA突变的患者具有母系遗传史,并且符合线粒体遗传的特点。结论临床上部分原发性高血压患者出现母系遗传的特点,可能与线粒体tRNA~（Gln）突变有关。tRNA~（Gln）突变可能导致线粒体结构和功能的变化,从而影响血脂代谢、电解质平衡以及血细胞的稳态,并可能导致心脏结构和功能的异常,这或许与原发性高血压的发生发展有关。