Consanguinity and kinship in Down syndrome in Saguenay Lac-Saint-Jean (Québec).

Les auteurs ont reconstitue les genealogies de 67 patients atteints de trisomie 21 (syndrome de Down) nes au Saguenay Lac-Saint-Jean. Les genealogies de trois individus temoins pour chaque patient apparies pour le sexe, la date et le lieu de naissance ont aussi ete reconstituees. Le cœfficient moyen de parente du groupe trisomique 21 etait legerement augmente par rapport a celui du groupe temoin (0.000222 versus 0.000165). Cette augmentation, quoique non statistiquement significative (p > 0,05), etait due a ce que deux patients etaient oncle et neveu. Le cœfficient moyen de consanguinite etait aussi plus eleve dans le groupe trisomique 21 que dans le groupe controle (0.001348 versus 0.000848); cependant, la difference n'etait pas statistiquement significative (p > 0,05)