Kongenitale Pulmonalarterienstenosen als seltene Ursache einer pulmonalen Hypertonie

Kongenitale Pulmonalarterienstenosen sind eine seltene Ursache der pulmonalen Hypertonie (PH). Die Erkrankung wird in ihrer Haufigkeit vermutlich unterschatzt, und sie sollte in der Abklarung einer PH bedacht werden.Die Vorstellung einer 43-jahrigen Patientin erfolgte zur Therapieoptimierung und Evaluation einer moglichen Lungentransplantation mit der Arbeitsdiagnose kongenitale Pulmonalarterienstenosen.Die Patientin beklagte eine seit der fruhen Kindheit bestehende Belastungsdyspnoe aktuell entsprechend WHO-FC-Klasse II-III.Die Krankengeschichte zeigte die Erstdiagnose einer primaren pulmonalarteriellen Hypertonie (IPAH) vor 17 Jahren. Es erfolgte eine PH-spezifische Medikation in wechselnden Kombinationen. Im Rahmen eines Zentrumswechsels erfolgte eine Reevaluation, und bei Nachweis eines typischen Mismatch mit normaler Ventilation, jedoch keilformig gestorter Perfusion in der Lungenszintigrafie wurde eine chronisch thromboembolische pulmonale Hypertonie (CTEPH) vermutet. Die Pulmonalis-Angiografie zeigte ausschlieslich subsegmental gelegene Stenosierungen sowie Gefasabbruche mit korrespondierenden Minderperfusionen, passend zu einer CTEPH. Im Rahmen der ersten Intervention erfolgte aufgrund der ungewohnlichen Morphologie der pulmonalarteriellen Lasionen eine Erweiterung der Diagnostik mittels optischer Koharenztomografie (OCT). Bei der Patientin fand sich kein endoluminales Material, jedoch eine kraftige Gefaswand. Damit wurde die Diagnose einer pumonalen Hypertonie bei kongenitalen Pulmonalarterienstenosen mit In-situ-Thrombosierung gestellt.