Hoe herkent u het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom?

De afgelopen decennia is de kennis over zeldzame ziekten en genetica toegenomen. Toch kent elke huisartsenpraktijk wel kinderen of volwassenen die nog niet gediagnosticeerd zijn met een zeldzame ziekte, terwijl ze daar wel baat bij kunnen hebben. Hoe vindt u bijvoorbeeld patienten met het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom? Deze patienten hebben meestal een normaal uiterlijk en een onbegrepen ontwikkelingsachterstand. De diagnose wordt vaak pas laat gesteld, en gedrags- en belevingsproblemen worden niet (h)erkend. In dit soort gevallen kunt u een beroep doen op speciale expertisepoliklinieken van de universitaire ziekenhuizen. Deze hebben een geindividualiseerd multidisciplinair begeleidingstraject opgezet om u te ondersteunen bij de diagnostiek, monitoring en behandeling.