Non - Progresif Kronik Böbrek Yetmezliği olan Alkaptonürili Hasta

Alkaptonuri, otozomal resesif gecisli, 1902 yilinda Garrod tarafindan tanimlanmis, ilk dogumsal metabolik hastaliktir 1 . Oldukca nadirdir, ancak Slovakya ve Dominik Cumhuriyeti gibi ulkelerde daha sik gorulur. 3q kromozomunda kodlanmis, tirozin metabolizmasinda rol alan Homogentisik Asit Oksidaz HGO geninde mutasyon 1996 yilinda tanimlanmis ve simdiye kadar 40'in uzerinde mutasyon tespit edilmistir 2 . HGO enzim yetersizligine bagli olarak idrarla atilamayan Homogentisik Asit HGA ve metabolitlerinin kollajenden zengin bag dokusunda birikmesi ile hastalik belirti verir 3 . Bu oksidasyon ve pigment olusumu geri donusumsuzdur 4 . Bu ozelliklere ragmen, beklenen yasam suresi saglikli bireyler kadardir. Tum vucutta, yaygin, bag dokusunda koyu renkli pigment birikmesiyle “okronozis” olusur. Olgu sunumunda; 2002 yilindan beri takip ettigimiz alkaptonurisi olan kronik bobrek yetmezligi KBY , ileri derece demansi, idrar inkontinansi, yaygin kemik agrilari ve osteoporozu olan 47 yasinda erkek hasta sunulacaktir.