Síndrome del microftalmos posterior-drusas papilares-retinosis pigmentaria asociado a puntos blancos. Caso clínico☆

Resumen Objetivo Presentar el caso de un paciente con un sindrome del microftalmos posterior-drusas papilares-retinosis pigmentaria asociado por primera vez a puntos blancos en el polo posterior. Material El sindrome del microftalmos posterior-drusas papilares-retinosis pigmentaria fue descrito por primera vez en la literatura en 1991. Posteriormente se asocio a un patron de engrosamiento foveolar o foveosquisis. Distintas formas de mutaciones en los cromosomas 11 y 14 han sido identificadas como responsables de la aparicion de este sindrome, sin que se haya podido esclarecer, hasta el momento, un patron de herencia determinado. Discusion Presentamos el caso de un varon de 37 anos, sin antecedentes personales ni familiares de interes, con este sindrome asociado a puntos blancos en el polo posterior. Esta asociacion morfologica nunca ha sido descrita en la literatura. Conclusion El sindrome del microftalmos posterior-drusas papilares-retinosis pigmentaria es una entidad muy poco comun y nunca ha sido descrita asociada a puntos blancos en el polo posterior. Es necesaria mas casuistica para establecer patrones claros tanto de la enfermedad como en su herencia.