The Performance of Whole Genome Amplification Methods and Next-Generation Sequencing for Pre-Implantation Genetic Diagnosis of Chromosomal Abnormalities

可靠、精确的培植前病人由下一代的定序的胚胎(NGS ) 的基因诊断(PGD ) 依赖于一件代表性的活体检视样品的有效整个染色体扩大(WGA ) 。然而，当前的现状 WGA 方法的表演没为定序被评估。用低模板 DNA ( 15pg )和单个房间，我们证明二 基于PCR 的 WGA 系统 SurePlex 和 MALBAC 比 REPLI-g WGA 多重排水量扩大( MDA )优异以一致、可再现的染色体，范围和顺序越过 24 个染色体偏导的系统，允许测试的更好的正规化到定序数据的引用。(CNV-Seq ) 什么时候拷贝数字变化定序，被使用挑选产品由 SurePlex 或 MALBAC 扩大导出的房间 WGA，我们证明在 3 –15Mb 的范围的已知的疾病 CNV 能可靠地并且精确地在正确 genomic 位置被检测。这些调查结果显示我们作为关键起始的 WGA 步合并 SurePlex 或 MALBAC 的 CNV-Seq 管道是强大的方法论让临床的 PGD 为子宫的移植在一个病人的队识别整倍体的胚胎。