Autosomálně recesivní a X-vázané ataxie

Autosomalně recesivni a X-vazane spinocerebelarni ataxie jsou různorodou skupinou genetických onemocněni zacinajicich castěji v dětskem věku. Rozvijejici se aktualni možnosti diagnostiky na urovni enzymaticke ci DNA vsak potvrzuji prvni manifestaci těchto chorob i v dospělosti; pocet takto verifikovaných diagnoz se neustale zvysuje a zpřesňuje genotyp/fenotypovou korelaci onemocněni. V clanku diskutujeme možnosti složite diferencialni diagnostiky v neurologicke praxi a upozorňujeme na nejcastějsi choroby z teto oblasti.