Troubles du métabolisme des monocarbones dans la maladie de Huntington

Introduction Dans la maladie de Huntington (MH) est frequemment observee une hyperhomocysteinemie liee a une carence en vitamines B ou au role propre de la huntingtine dans le cycle des monocarbones. Objectifs Evaluer si les carences en vitamines B et/ou l’hyperhomocysteinemie sont associees a la gravite de la MH en termes de precocite et de severite des symptomes. Patients et methodes Trente-six patients suivis au CHRU de Nancy ont ete inclus de facon prospective de janvier a juin 2020. Nous avons collecte des donnees cliniques (âge de debut, duree d’evolution de la maladie, UHDRS), genetiques (nombre de triplets CAG) et biochimiques (vitamines B6, B9, B12 et homocysteine). Nous avons defini les troubles du metabolisme des monocarbones (TMM) par une hyperhomocysteinemie (μmol/L > 15) ou par une carence en vitamine B6 (nmol/L  Resultats Quatorze patients presentaient des troubles du metabolisme des monocarbones (patients TMM + ) (9 hyperhomocysteinemies, 4 carences en vitamine B6 et 3 carences en vitamine B12). L’âge moyen de debut des symptomes etait de 41,9 ± 11,7 ans dans le groupe TMM+ contre 47,4 ± 11,0 ans dans le groupe TMM− ; le ratio moyen UHDRS/duree d’evolution etait de 4,66 ± 2,5 (TMM + ) contre 3,16 ± 2,37 (TMM − ). Le nombre de repetitions CAG etait comparable dans les 2 groupes (44,5 ± 3,5 vs 43,9 ± 3,25). Discussion Nous avons mis en evidence que la prevalence de l’hyperhomocysteinemie et des carences en vitamines B etait forte dans cette population avec une estimation a 39 %. Les resultats suggerent que ces troubles pourraient etre des facteurs de gravite de la MH et pourraient expliquer en partie la grande variabilite phenotypique de la maladie, independamment du nombre de triplets CAG. Conclusion Le depistage des carences vitaminiques dans la MH, simple de realisation, devrait etre systematique. Traiter ces carences pourrait potentiellement ameliorer l’etat clinique et le pronostic des patients.