Diploid-triploid mosaicism: report of necropsy findings

Chez une fille nee de parents non consanguins. A 43 semaines de gestation, le poids etait de 1960 g, la taille de 46 cm, le perimetre crânien de 33 cm. Deces au 2eme jour. Dysmorphie faciale avec implantation basse des oreilles, pli palmaire median, malformations des doigts et des orteils. L'analyse chromosomique de la moelle osseuse revele une mosaique avec 59% de cellules triploides (46,XX/69,XXX) alors que dans les lymphocytes peripheriques, seulement 4% des cellules sont triploides