Schwere Vitamin-D-Intoxikation

Eine 58-jahrige Patientin stellte sich notfallmasig mit einer symptomatischen, hypertensiven Krise, akuter Niereninsuffizienz AKIN 2 und schwerer Hyperkalzamie vor. Das Parathormon war tiefnormal bei deutlich erhohten Vitamin-D-Spiegeln. Bei gezielter Anamnese konnte eruiert werden, dass die Patientin seit mehr als einem halben Jahr taglich 100.000 IE Vitamin D einnimmt. Unter Volumengabe, kalziumarmer Diat, Denosumab zur Inhibierung der Kalziumresorption aus dem Knochen sowie Ketoconazol zur Hemmung der Vitamin-D-Aktivierung normalisierten sich die Kalziumwerte und verbesserte sich die Nierenfunktion. Eine Funktionsverlustmutation in den Vitamin-D-Stoffwechsel-Genen CYP24A1 und SLC34A1, welche zu einer Hyperkalzamie fuhren konnen, konnte bei der Patientin nicht nachgewiesen werden. Schlusselworter: Hyperkalzamie - Vitamin-D-Intoxikation - Vitamin-D- und Kalziumstoffwechsel - CYP24A1 - SCL34A1 Eingereicht am 6.4.2020 - Revision akzeptiert am 9.5.2020