Syndrome de CHARGE au CHU de Brazzaville à propos d’un cas.

Objectif : Rapporter un cas de syndrome de CHARGE revele par une detresse respiratoire neo natale avec troubles immuno-hematologiques severes. Observation : Il s’agit de l’observation d’un nouveau-ne de sexe feminin admis dans le service de neonatologie du CHU de Brazzaville a sa 11 eme heure de vie pour la prise en charge d’une  detresse respiratoire. Ses parents ne presentaient aucun antecedent pathologique particulier. L’examen clinique initial montrait un enfant en assez bon etat general avec une dysmorphie faciale associant une micrognathie, un front large et des oreilles bas implantees. L’exploration a la sonde de la permeabilite des fosses nasales etait negative. Le scanner du massif facial objectivait une atresie bilaterale des choanes a composante osseuse, une microphtalmie gauche avec dehiscence de la partie posterieure du globe oculaire et une agenesie bilaterale des canaux semi circulaires lateraux. L’echographie cardiaque montrait une cardiopathie type CIA compensee. Le diagnostic de syndrome de CHARGE avait ete retenu avec l’indication d’une repermeabilisation chirurgicale des choanes. L’evolution avant l’intervention a ete marquee par un trouble de la crase sanguine et une lymphopenie moderee. Le deces est survenu au 5 eme jour de l’intervention par persistance d’anomalie hematologique severe. Conclusion : Ce cas montre l’association morbide et potentiellement letale d’anomalie immuno hematologique au syndrome de CHARGE, la difficulte de la prise en charge des syndromes poly malformatifs du nouveau-ne et l’interet de la collaboration multi disciplinaire.