Sindrome de Lesch-Nyhan a propodito de 3 casos

El sindrome de Lesch-Nyhan es un desorden metabolico causado por la ausencia cingenita de una enzima, la hipoxantina fosforibosil-transferasa (HPRT). Este sindrome se caracteriza clinicamente por coreoatetosis, automutilacion, hiperuricemia y retardo mental. Presentamos a continuacion tres pacientes diagnosticados en nuestro medio por las caracteristicas clinicas, ayuda laboratorial de una relacion del acido urico y creatinina en orina, ademas de la confirmacion realizada en el exterior midiendo la actividad de la enzima de bulbo piloso y globulos rojos de dos pacientes