Erişkin Başlangıçlı Pür Mitokondrial Miyopati

Mitokondriyal hastaliklar genellikle mitokondriyal DNA (mtDNA) veya nukleer DNA (nDNA) mutasyonlari sonucu gelisir. Mitokondriyal miyopatide bulgular siklikla iskelet kasi ile sinirli olup, ekstremitelere ait yavas ilerleyici kas gucsuzlugu yanisira ekstraokuler kas zayifligina bagli oftalmoplejiye sik rastlanir. Kas gucsuzlugu ozellikle proksimal kaslarda belirgin olmakla birlikte distal tutulum da gorulebilir. Biz bu yazida son 10 yil icerisinde yavas ilerleme gosteren, izole kas tutulumu ile seyreden ve kas biyopsisi sonucunda ragged red lifler saptanan eriskin baslangicli mitokondriyal miyopati tanisi konulan bir vakayi sunduk.