Tecniche di diagnosi prenatale a confronto

Obiettivo: scopo del nostro lavoro e stato quello di confrontare e valutare le metodiche diagnostiche per la diagnosi prenatale. A causa delle incertezze delle indagini di screening, da una parte, e dei rischi legati alle procedure invasive dall’altra, c’e attualmente un considerevole interesse nello sviluppo di nuovi approcci finalizzati ad una diagnosi prenatale non invasiva. Il recupero, l’isolamento e lo studio di cellule fetali dal sangue materno rappresentano il piu promettente mezzo diagnostico non invasivo. Materiale e metodo: abbiamo analizzato campioni di sangue di 50 donne gravide selezionate da sottoporre ad amniocentesi (alla 15a- 18a settimana) per una o piu indicazioni. Risultati: confrontando i dati ottenuti con i risultati delle amniocentesi, si e visto che tutti quei casi dove fu rilevato un numero significativamente piu alto di FNRBCs (coefficiente di significativita p<0,01) nel sangue materno, corrispondevano ad alterazioni genetiche identificate con l’amniocentesi Conclusioni: la ricerca delle FNRBCs (coefficiente di significativita p<0,01) nel sangue materno rappresenterebbe un significativo test di screening che da un lato aumenterebbe il numero di casi di diagnosi prenatale positiva e dall’altro diminuirebbe il numero di amniocentesi.