Cardiopatías hereditarias como causa principal de muerte súbita y la importancia de los estudios genéticos en su diagnóstico

La MS constituye un problema de salud de primer orden, afectando en ocasiones a individuos jovenes en su etapa de maximo desarrollo personal y profesional. La MS puede ser la primera manifestacion de una MCP o una CP en un individuo previamente asintomatico, siendo la MCH y MAVD las enfermedades musculares cardiacas subyacentes mas frecuentes.El rendimiento de los test geneticos estudiados depende de cada enfermedad, siendo en las canalopatias < 20% para el SQTC y hasta el 75% en el SQTL. Entre las cardiopatias el rango en el rendimiento oscila entre <20% para la miocardiopatia restrictiva y hasta un 60% para la MCH familiar. Consecuentemente un resultado negativo en un test genetico nunca puede excluir la presencia de la enfermedad.La correcta identificacion de una alteracion genetica causante de una enfermedad en un caso indice permite obtener un marcador diagnostico para la presencia o ausencia de patogenicidad entre los familiares. Ademas los test geneticos seran una herramienta util en la estratificacion del riesgo entre los miembros de la familia, permitiendo determinar la probabilidad de que un individuo pueda manifestar la enfermedad.