Tratamiento nutricional de un niño con fenilcetonuria de diagnóstico neonatal: estudio de caso

La fenilcetonuria es una enfermedad metabolica, de tipo autosomica recesivo asociada con retardo mental. Se presenta el caso de un lactante de 9 meses de edad, diagnosticado en el periodo neonatal y atendido en el Centro de Atencion Nutricional Infantil Antimano (CANIA), durante el ano de 1999. El tratamiento nutricional consistio en dieta restringida en fenilalanina con aporte de tirosina utilizando una formula especial libre en fenilalanina y alimentos complementarios con bajo contenido en fenilalanina. Durante los nueve meses de seguimiento se realizaron 24 controles con un intervalo promedio de 7 a 15 dias, donde intervino un equipo multidisplinario. La intervencion nutricional estuvo dirigida a mantener los niveles sericos de fenilalanina entre 2 y 6 mg/dL, lo cual requirio de ajuste continuos en las cantidades de leche materna, formula libre en fenilalanina y alimentos complementarios con bajo contenido fenilalanina, iniciados a partir de los 5 meses de edad, con un aporte promedio de 30 mg/Kg/dia de fenilalanina. Estos ajustes se hicieron de acuerdos a las condiciones clinicas, necesidades nutricionales, ingesta calorica y a los niveles sericos de fenilalanina. Uno de los pilares fundamentales en el exito del tratamiento es el aspecto educativo que permite que crear conciencia de la enfermedad y el entrenamiento de la madre