Atrophie gyrée de la rétine et de la choroïde : à propos d’un cas

L’atrophie gyree est une anomalie metabolique rare a transmission autosomique recessive, liee a un deficit en ornithine aminotransferase. Elle affecte preferentiellement la retine et la choroide. Nous presentons les caracteristiques clinique et angiographique d’une atrophie gyree chez une adolescente de 13 ans, venu en consultation pour trouble visuelle crepusculaire. A l’examen clinique, son acuite visuelle sans correction etait limitee a 1/20 aux deux yeux qui s’ameliore a 1/10 apres correction d’un astigmatisme d’une dioptrie et d’une myopie de trois dioptries. Au fond d’œil nous avons releve un aspect typique « en guirlande circonferentielle » fait de vastes plages atrophiques, confluentes, des mottes pigmentees. A l’angiographie a la fluoresceine, on notait des plages diffuses hypofluorescences correspondant a des zones d’atrophie de l’epithelium pigmentaire et une visibilite anormale des vaisseaux choroidiens. Ces zones d’atrophies etaient bordees d’hyperfluorescence a bord festonne. Au temps apparaissait une diffusion centrale correspondant a un œdeme de la macula. La patiente a ete mise sous regime hypoarginique associe a une supplementation en vitamine B6. Apres 6 mois de surveillance, nous avons note un gain d’une ligne d’acuite visuelle, et une baisse du niveau plasmatique d’ornithine.