Evaluación del impacto del SNP rs121917856 en la proteína IHHmediante un análisis in silico

El IHH es una proteina que codifica para miembro de la familia Sonic hedgehog (SHH) que secreta moleculas senalizadoras. Por medio de una estrategia bioinformatica (in-silico) se pretende evaluar el efecto que tiene el cambio de un solo nucleotido (SNP) rs121917856 de la proteina IHH. Con el Programa Protein Data Bank (PDB) se escogio la estructura en cristal de un dominio de senalizacion N-terminal de SHH con codigo de identificacion 3K7G. Con el programa PolyPhen2 se evaluo el posible impacto de una sustitucion del aminoacido Prolina por Leucina. Por ultimo con el programa software DeepView-Swiss-PubViewer se visualizo la conformacion tridimensional y la energia libre de Gibbs. Se puede concluir que el SNP rs121917856 que hace una sustitucion del aminoacido Prolina por Leucina en la posicion 46 desestabiliza e impacta funcionalmente la proteina SHH. Palabras Clave: Sonic hedgehog, in-silico, bioinformatica, SNP, sustitucion aminoacidos