Hyperplasie pseudo-épithéliomateuse : une complication rare et méconnue du Syndrome de Netherton

Introduction Le syndrome de Netherton (SN) est une maladie rare liee a une mutation du gene SPINK5 (5q31-q32) responsable d’un deficit en LEKTI, un inhibiteur de protease dont l’absence entraine une alteration de la barriere cutanee. La maladie est caracterisee par une erythrodermie congenitale, une anomalie capillaire (trichorrhexis invaginata), des manifestations atopiques, un deficit immunitaire et un retard de croissance. Nous rapportons un nouveau cas de SN complique de lesions papillomateuses, rarement decrites dans ce contexte. Materiel et methodes Il s’agissait d’un patient de 17 ans, en rupture de suivi medical depuis 15 ans, adresse par son medecin traitant pour des lesions papillomateuses suintantes et lentement evolutives des plis inguinaux. L’association d’une erythrodermie congenitale, d’anomalies capillaires, d’un retard de croissance, de manifestations allergiques severes et precoces a type d’asthme et d’allergie alimentaire faisait rapidement poser le diagnostic de syndrome de Netherton. L’examen clinique etait marque par la presence de lesions papillomateuses du creux inguinal gauche, de l’ombilic et du pli interfessier. Les diagnostics evoques etaient: des lesions virales liees a Human Papillomavirus (HPV), des lesions tumorales ou reactionnelles a type d’hyperplasie pseudo-epitheliomateuse (HPE). La recherche par PCR d’HPV sur biopsie cutanee etait negative (amorces « cutane » FAP59/FAP64 et amorces « muqueuse » MY9/MY11). La biopsie montrait un aspect d’HPE sans argument pour une lesion tumorale. Le diagnostic d’HPE dans un contexte de SN etait retenu. Discussion Les lesions papillomateuses semblent rares dans le SN. A notre connaissance, seulement 13 cas de SN presentant une ou plusieurs lesions de ce type ont ete rapportes. Les lesions etaient principalement decrites chez des hommes (sex-ratio 2,25) d’un âge moyen de 26 ans (15-36). Parmi les lesions (n = 22), 17 etaient decrites comme des lesions papillomateuses et 5 comme des verrues sans autre precision. Il ne semblait pas y avoir de localisation specifique. Seulement 13/22 avaient eu une recherche de HPV dont 5 (38 %) positives. Une des lesions etait infectee par 3 HPV oncogenes (HPV 16, 51, 52). Il n’y avait que peu de donnees sur le traitement et le devenir de ces lesions. On suppose que ces lesions pourraient etre liees a une inflammation chronique sur l’alteration de la barriere cutanee impliquant egalement un role de l’irritation chronique (frottements, phenomenes de maceration). Nous rapportons une description supplementaire d’une complication peu connue du SN a type d’HPE non HPV-induite. L’association a HPV n’est pas constante mais existe dans 1/3 des cas. Le risque de transformation carcinologique est inconnu mais la description de quelques cas de carcinomes epidermoides lies a HPV chez des patients atteints de SN fait discuter une surveillance rapprochee de ces lesions.