Marqueurs cliniques génétiques rétiniens chez les femmes conductrices de rétinoschisis lié à l'X

Contrairement a d'autres pathologies oculaires recessives liees a l'X, aucune anomalie clinique n'a encore ete rapportee, a notre connaissance, chez les porteuses heterozygotes de retinoschisis juvenile lie a l'X. Les auteurs exposent ici le cas de deux familles ou les femmes vectrices de la maladie presentent des signes cliniques a minima de l'affection. Ainsi, la recherche systematique de ces signes cliniques devrait permettre, dans une famille, d'orienter plus rapidement et plus precisement le conseil genetique