Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Presentación de un caso y revisión de la literatura

espanolLa enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una patologia neurodegenerativa transmisible, producida por una proteina anomala infectante denominada prion. Junto con el kuru, el insomnio familiar fatal y el sindrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker, configura el grupo de las llamadas encefalopatias espongiformes. La ECJ es la forma mas comun en el ser humano: se calcula que afecta a una persona por cada millon, a nivel mundial, y la mayoria de los pacientes presenta sintomas clasicos de demencia y mioclonias, asociadas a cambios especificos en el electroencefalograma (EEG). Conforme la enfermedad progresa, el cuadro demencial empeora y pueden presentarse sintomas visuales, cerebelosos, piramidales y extrapiramidales. El diagnostico definitivo se logra demostrando la degeneracion espongiforme de las neuronas en histopatologia. La ecj siempre es mortal y no tiene tratamiento especifico: cerca del 90 % de los pacientes fallece dentro del primer ano despues del diagnostico. En este articulo, se reporta el caso de un paciente con ecj esporadica probable, de acuerdo con los criterios diagnosticos actuales de la oms y se da a conocer una revision de la literatura. portuguesA doenca de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) e uma doenca patologia neurodegenerativa transmissivel, produzida por uma proteina anormal infectante denominada prion. Juntamente com o kuru, a insonia familiar fatal e a sindrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker, forma o grupo das chamadas encefalopatias espongiformes. A DCJ e a forma mais comum em humanos: estima-se que ela afete uma em cada um milhao de pessoas em todo o mundo, e a maioria dos pacientes apresenta sintomas classicos de demencia e mioclonia, associados a alteracoes especificas no eletroencefalograma (EEG). A medida que a doenca progride, o quadro de demencia piora e podem surgir sintomas visuais, cerebelares, piramidais e extrapiramidais. O diagnostico definitivo e obtido por meio da demonstracao da degeneracao espongiforme dos neuronios na histopatologia. A dcj e sempre fatal e nao possui tratamento especifico: cerca de 90% dos pacientes morrem no primeiro ano apos o diagnostico. Neste artigo, e relatado o caso de um paciente com dcj esporadica provavel, de acordo com os atuais criterios de diagnostico da oms, e e apresentada uma revisao da literatura. EnglishCreutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a transmissible neurodegenerative pathology produced by an infecting abnormal protein called prion. Together with kuru, fatal familial insomnia, and Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome, it forms the group of so-called spongiform encephalopathies. CJD is the most common form in humans: it is estimated to affect one person per million worldwide and most patients have classic symptoms of dementia and myoclonus, associated with specific changes in the electroencephalogram (EEG). As the disease progresses, the dementia condition worsens and visual, cerebellar, pyramidal, and extrapyramidal symptoms may develop. The final diagnosis is achieved by proving the spongiform degeneration of neurons in the histopathology. cjd is always fatal and has no specific treatment: about 90 % of patients die within the first year of diagnosis. This article reports the case of a patient with probable sporadic cjd, following current who diagnostic criteria, and provides a literature review.